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I – INTRODUÇÃO
No âmbito da disciplina de
Biologia
e Geologia, foi-nos solicitada a elaboração de uma pesquisa acerca
do tema – O Albinismo – o qual
abordaremos
ao longo deste trabalho escrito, contendo alguns tópicos de
desenvolvimento sobre a doença tais como: a origem do albinismo, a
sua incidência, possíveis sintomas, consequências dos mesmos,
tratamento da doença e algumas curiosidades relativas ao tema.
A
palavra
albinismo deriva do latim albus (branco) e refere-se à
incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento
denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à
pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de
qualquer dispositivo artificial (por exemplo: câmaras de
bronzeamento de pele).
O
Albinismo
ou Hipopigmentação é uma disfunção universal que tanto pode afectar
indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais (frequente em
coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres) e plantas. A
sua incidência no Homem é mais comum em povos africanos, onde é
notória esta mutação genética que envolve a ausência de pigmentação
e que vai dar origem a um indivíduo que possuirá um determinado grau
de albinismo, isto é, este não irá possuir as características comuns
(pele negra, cabelo escuro, etc.) de um casal africano de cor negra
por exemplo.
II – ALBINISMO
O
Albinismo
é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que
impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.
A
cor da pele é determinada por uma
combinação dos pigmentos produzidos na pele e
das
cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a
pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de
rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal
pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro
sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as
outras células da camada superior da pele, a epiderme. A
hipopigmentação,
uma quantidade anormalmente baixa de pigmento, é geralmente limitada
a pequenas áreas de pele. Habitualmente, o albinismo é decorrente de
uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros casos, pode
representar uma condição hereditária.
1) Causas da Doença
As causas
do albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos
seus efeitos. Geralmente o albinismo é causado por falhas ao acaso
(aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção
de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira
protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
Uma
pessoa
pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina.
Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se
juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para
produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas
não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.
O albinismo
decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à
ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão,
entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de
produzir o pigmento.
2)
Transmissão/Hereditariedade
O albinismo é hereditário e
está condicionado a um gene pouco comum que gera certas
características físicas e que tem carácter recessivo, não aparece em
todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas é
albina.
Quando um dos pais possui o
gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão
de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a
doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50%
de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com
albinismo, como já haveria sido referido anteriormente.
Dentro do albinismo, pode
destacar-se o albinismo óculo – cutâneo tirosinase – negativo e o
albinismo óculo cutâneo tirosinase – positivo. O que difere nos dois
tipos, é que os albinos ‘ positivos ’ podem melhorar a acuidade
visual na vida adulta, ao contrário dos Albinos ‘ negativos ‘.Estes
indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou
albinismo completo
apresentam carência de pigmentação na pele, cabelo e nos olhos
igualmente.
No albinismo parcial, a
transmissão desta doença é carácter hereditário autossomico
dominante, que é caracterizado pela a ausência
de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem
comprometimento do globo ocular.
No albinismo ocular, este é
condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no
qual a pigmentação da pele e do cabelo
é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está
ausente.
3) Sintomas da Doença
Os sintomas
podem ser subdivididos nos diferentes graus de albinismo:
Ò
Albinismo
Completo:
- A
pele
e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
-
Movimento
rápido dos olhos (nistagmus);
-
Fotofobia
(evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia
visual;
- Cegueira Funcional
Ò
Albinismo Ocular:
- a
cor
da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos,
castanho-claro;
- a fóvea
(responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se
menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no
desenvolvimento do olho, nos fetos.
Ò
Albinismo
em geral:
-
Ausência
de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
-
Ausência
de pigmentos irregulares na pele;
4) Consequências do Albinismo
As pessoas que são afectadas por esta
mutação genica que provoca albinismo tendem a uma maior
probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira. As
pessoas ou animais que sofrem da doença têm muito pouco ou mesmo
nenhuma pigmentação nos seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos ou
são totalmente brancos ou de um amarelo muito pálido, na sua visão a
íris é extremamente clara podendo os olhos chegarem a ser rosados, o
que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante
luminosos, sendo obrigados a usarem óculos escuros e graduados
devido à sua sensibilidade à luz.
A pele dos
albinos,
sendo muito clara devido à carência de melanina, com a radiação
solar pode vir a desenvolver cancro de pele caso os doentes não
estejam devidamente protegidos com protector solar ou roupas
adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador,
mas sim queimaduras de graus variados.
5) Tratamento
Quanto ao tratamento desta doença,
não se encontram muitas alternativas relativas à cura do albinismo.
Está na consciência de cada pessoa que sofra de albinismo
prevenir-se em relação à sua exposição solar.
Apesar disto, a
terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do
albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que
faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da
capacidade de sintetizar a melanina.
6) Curiosidades sobre o Albinismo
Sabia que:
Ò
Os tecidos internos do corpo de um albino
são brancos?
-
Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num
albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.
Ò
O albinismo também se manifesta em animais
e plantas?
-
Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu
meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios
solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente,
quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre
principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos
e ratos.
- Nas plantas, consiste na diminuição ou
ausência total do caroteno,
substância que dá cor à clorofila.
O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e
corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o
vegetal
torna-se ornamental
graças à beleza que adquire.
Ò
O albinismo pode afectar insectos?
- O albinismo afecta todos os seres
vivos, inclusive insectos, como este mosquito.
III – CONCLUSÃO
Ao
chegar ao fim desta pesquisa, deparamo-nos primeiramente com a falta
de informação sobre a intervenção da manipulação genética na
possível cura da doença que foi tratada ao longo desta pesquisa, o albinismo.
Apesar desta lacuna na informação
disponível que obtemos, conseguimos retirar dados relevantes quanto
à origem desta doença.
Reconhecemos, que o albinismo é uma
mutação que condiciona gravemente o dia-a-dia dos que sofrem da
doença, impedindo-os de lidar com a exposição solar, que embora em
excesso seja prejudicial, é-nos necessária. Podendo também deste
modo causar danos no organismo, como o cancro da pele, que poderão
inclusive levar à morte do doente em questão.
Concluímos assim este trabalho,
acreditando que o avanço da manipulação genética possa intervir
prontamente no organismo de albinos futuramente, e também que o
desenvolvimento de projectos de aconselhamento genético entre
doentes de albinismo contribua para a não perpetuação da doença nas
gerações seguintes, através de intervenções genéticas como haveria
sido referido anteriormente.
IV – BIBLIOGRAFIA
http://www.biobras.com.br/adam/encyclopedia///ency/article/001479rym.htm
http://www.saudeanimal.com.br/albinismo.htm
http://revistagalileu.globo.com/Galileu/0,6993,ECT1045092-1716,00.html
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/AG/ACG001.htm
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