Cromossoma X

O maior dos cromossomas sexuais, sendo o mais pequeno o cromossoma Y, e dos maiores cromossomas no cariótipo. Está envolvido juntamente com o Y na determinação do sexo. As mulheres têm dois cromossomas X, os homens têm um X e um Y.

Das mais de 3000 doenças hereditárias identificadas, cerca de 10% podem ser atribuídas a mutações ou falhas no cromossoma X, que interrompem a vital produção de proteínas. Muitas dessas doenças, entre elas a hemofilia e a distrofia muscular Duchenne (DMD), já foram associadas ao cromossoma X porque ocorrem apenas entre os homens. A razão para isto é que são doenças de carácter recessivo e como os homens têm apenas uma cópia do cromossoma X e as mulheres têm duas, elas estão menos expostas a estas mutações em particular. Outras perturbações raras comuns aos dois sexos e devidas ao cromossoma X são a cegueira, palato fissurado, uma rara anomalia do sistema imunológico (doença linfoproliferativa) e um tipo de retardamento mental conhecido como NS-LXMR.

Uma particularidade ligada ao cromossoma X é o corpúsculo de Barr, este existe apenas nas mulheres e no fundo é constituído aleatoriamente por um dos cromossomas X que fica permanentemente condensado e portanto inactivo, ou seja, não tem expressão genética.

A alteração do número de cromossomas X normais causa anomalias genéticas. Por exemplo, no Síndrome de Turner as mulheres apresentam nas suas células só um cromossoma X (Monossomia X0) são de baixa estatura e estéreis, e podem ter um ligeiro défice de percepção espacial e visual-motor, que normalmente é compensado por um QI verbal acima da média. Esta anormalidade é responsável pela alta taxa de mortalidade de zigotos portadores da síndrome de Turner em abortos espontâneos.

O síndrome de Klinefelter outra anomalia cromossómica caracterizada por um (ou mais) cromossoma(s) X adicional(s) (47,XXY), foi descrita pela primeira vez pelo doutor Harry Klinefelter em 1942, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Estes normalmente têm estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. O cromossoma X extra surge devido à não-disjunção meiótica ou mitótica (não há separação dos cromossomas X irmãos ou dos cromatídeos) cuja probabilidade de ocorrer, aumenta com a idade materna. Quanto maior o número de cromossomas X, mais alterado estará o desenvolvimento mental e físico.

A expressão dos indivíduos, principalmente a linguagem são as capacidades mais afectadas. Normalmente numa mulher com trissomia X, não se notam quaisquer alterações físicas ou psicológicas já que apenas um dos cromossomas X ficará activo, os outros dois transformar-se-ão em corpúsculos de Barr.

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