Trabalhos de Estudantes  

Trabalhos de Biologia - 12º Ano

 

Ficha do trabalho:

Polidactilia - alelos autossomicos dominantes

Autores: Joana Filipa Lopes

Escola: [Escola não identificada]

Data de Publicação: 30/07/2007

Resumo do Trabalho: Trabalho cujo objectivo é o de destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes. Ver Trab. Completo

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Polidactília - Alelos Autossomicos Dominantes

 

Introdução

 

As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.

Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.

 

Hereditariedade:

 

Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.

 

Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:

- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções

definidas na ocorrência de um carácter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;

- A ausência do carácter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;

- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de factores desencadeantes conhecidos;

- Uma maior concordância entre gémeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gémeos dizigóticos;

 

Hereditariedade autossómica dominante:

 

Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.

Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).

Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.

Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).

 

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Tabela 1 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipos Dd e dd.

 

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. (tabela 2).

 

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Tabela 2 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e dd

 

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) (tabela 3).

 

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Tabela 3 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo Dd e Dd

 

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) (tabela 4)

 

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Tabela 4 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e Dd

 

÷ A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:

. Os dois sexos são afectados;

. A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;

. Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;

. Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;

. Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;

. Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável;

 

Figura 5 – Heredograma característico de uma condição autossómica dominante

 

÷ Polidactilia:

. É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita;

. Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa (figuras 6 e 7), estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;

. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);

. A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;

. A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc);

Figuras 6 e 7 – indivíduos portadores de polidactilia;

 

÷ Polidactilia nos gatos:

 

Nos gatos, entretanto, não se sabe exactamente qual o tipo de herança envolvida na transmissão da Polidactilia, muito menos se apenas um gene é responsável pelas formas observadas, ou se mais genes estão envolvidos e se correspondem a diferentes formas da anomalia.

 

Figura 8 – Fenótipos de patas polidáctilas.

 

Embora nem toda a Polidactilia esteja relacionada com outras manifestações fenotípicas alteradas e nos gatos parece não estar relacionada com doenças, é importante considerar que o desconhecimento da herança e genes responsáveis pela alteração nos felinos torna difícil o manejo de tal característica nas criações.

A forma mais comum de Polidactilia observada em gatos é pré-axial, ou seja, está relacionada com o dedo atrofiado e com o polegar. (figura 8). Pode ou não estar associada com a Sindactilia (dedos com falhas no processo de separação, aparecendo parcialmente ou totalmente unidos), e é variável em relação às patas traseiras e dianteiras. A expressão do gene nos felinos cria fenótipos bastante heterogéneos, onde normalmente as patas traseiras são as polidáctilas.

Raças americanas exibem maior prevalência de casos de linhagens polidáctilas, mas não detém exclusividade em relação aos gatos asiáticos ou europeus. Algumas populações britânicas, por exemplo, mostram prevalência de gatos polidáctilos. Devido à cultura popular de que estes gatos trariam sorte aos marinheiros, algumas culturas mantiveram gatos polidáctilos e o endocruzamento, aliado à herança dominante, construiu raças e linhagens onde a Polidactilia é registrada como traço morfológico aceite.

 

Conclusão

 

Tendo em vista os aspectos observados neste trabalho podemos concluir que esta doença é causada por alelos autossómicos dominantes; esta patologia não esta ligada ao sexo, surge em gerações sucessivas; não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais; por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta.

 

Bibliografia

 

Livros:

v  Mustacchi, Z; Peres, S. (2000). Genética Baseada em Evidências: Síndromes e heranças. CID Editora LTDA, São Paulo.

v  Ragateiro, Fernando J. (2003). Manual de genética medica. Coimbra – Imprensa da universidade.

v  Gallavotti, Barbara. (2002). Os segredos da vida – volume 9. Asa editores II, S.A.

v  Costa, Dr.ª Ana, (1984). Guia médico – conselhos práticos. Salvat editora do Brasil, LTDA.

 

Sites:

v http://pt.wikipedia.org/wiki/Polidactilia

v http://www.rbo.org.br/materia.asp?mt=457&idIdioma=1

v http://enciclopedia.tiosam.com/enciclopedia/enciclopedia.asp?title=Polidactilia

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